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1、大前庭导水管综合征是常染色体隐性遗传性疾病

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2、大前庭导水管综合征由SLC26A4基因突变导致。

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3、大前庭导水管综合症CT上半规管总脚至前庭水管外口的1/2处内经小于1.5mm。

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4、轻度至中重度(50 -70 dB HL)听力下降的患者及时行人工耳蜗植入手术。

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5、Waardenburg综合征是一种临床罕见的常染色体显性遗传性疾病。

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6、Waardenburg综合征主要表现为皮肤、毛发和眼睛的色素异常、传导性耳聋。

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7、鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BOR)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病

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8、Usher综合症,是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现。

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9、Usher综合症又称为「下颔骨颜面发育不全」。

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10、Treacher Collins 综合症患者不会出现颅骨畸形。面部畸形会伴发发育缓慢,但一般不会出现智力问题。

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